Río Tercero se suma al pedido de implementar la pesquisa neonatal para detectar la distrofia muscular
Hoy 7 de septiembre es el “Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne”, una enfermedad de origen genético que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos en el mundo, que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. SIGUE ABAJO
En ese marco, Río Tercero se suma al pedido de incorporar un análisis específico a la Ley Nacional Nº 26.279 (pesquisa neonatal para la detección y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congénitas que resulten discapacitantes), que establece como de realización obligatoria y gratuita la pesquisa neonatal a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad. SIGUE ABAJO
Eso permitiría una intervención temprana para mejorar la calidad de vida del niño o niña, ya que necesita una atención médica y profesional específicas en diversas especialidades.
En Río Tercero quien promueve esta iniciativa es Fernando “Nano” Cepeda, papá de Valentino, un nene de 9 años que tiene distrofia muscular del tipo Duchenne.
Valentino es el único caso del que se tiene conocimiento en la ciudad y se estima que en Córdoba son aproximadamente 200 las personas con esta patología. SIGUE ABAJO
El Concejo Deliberante, instituciones, dirigentes políticos y vecinos en general se sumaron a la campaña de pedir la pesquisa temprana que promovieron Fernando Cepeda y su esposa María Luz.
“La distrofia muscular requiere de un tratamiento de por vida, por ser una enfermedad de orden genético”, comentó Fernando a Diario Río Tercero. SIGUE ABAJO
«El tratamiento y la medicación son costosos. Lo positivo es que por ley las obras sociales cubren el tratamiento y los medicamentos de la persona enferma y también al grupo familiar cuando requiera algún tratamiento relacionado con esa enfermedad, por ejemplo asistencia psicológica”, explicó.
En la Argentina existe en Buenos Aires la Asociación Distrofia Muscular que brinda asistencia a las familias con integrantes que tengan esta enfermedad.
En esta provincia un equipo multidisciplinario que atiende en el Hospital Infantil Municipal de Córdoba, también brinda asistencia médica, psicológica, social y jurídica a estas familias.
La distrofia muscular del tipo Duchenne ocurre debido a la falta de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares. Afecta en mayor medida a los niños que a las niñas y es una enfermedad hereditaria. Las mujeres pueden ser portadoras sanas y aparecer en los hijos o hijas.
Si bien por ahora no tiene cura se están llevando a cabo ensayos clínicos y desarrollando nuevos medicamentos para tratar y, potencialmente, para curarla.
Existe un test genético que se realiza en las mujeres de la familia materna y así poder detectar el gen alterado. Esto puede prevenir futuros casos.
En recién nacidos, con un análisis se puede detectar la concentración de creatina cinasa (CK), proteína que se encuentra en células musculares y se libera en gran cantidad cuando la distrofia muscular las daña. Esa pesquisa es la que se pide incorporar a la ley 26.279.